Uudis, et lapsel on diagnoositud haigus nimega tuberoosne skleroos (TS), võib olla väga hirmutav. Internetist infot otsides saame teada, et TS on pärilik geneetiline haigus, millega võivad kaasneda autism, epilepsia, arengupeetus ja healoomulised kasvajad. Eestis elab selle diagnoosiga vaid ligi 150 inimest. Et hirmu võõra ja koleda kirjeldusega haiguse ees pisutki kummutada, otsustas tuberoosset skleroosi põdev Aule (28) oma perekonna lugu avalikkusega jagada. "Milleks? Selleks, et inimesed teaksid, millega on tegu, ja et see pole surmatõbi!"
Kuigi Aule on kaasasündinud haigust põdenud terve elu, sai ta diagnoosi alles 16-aastasena magnetuuringu käigus. Senini arvasid kõik, et tüdrukul on epilepsia, sest Aulel esinesid sümptomitest krambihood ja tema perekonnas ei olnud tuberoosset skleroosi varem esinenud. See on tavapärane - vaid üks kolmandik lastest pärib TS-i oma vanemalt, kahel kolmandikul tekibki TS-i põhjustav muudatus DNA-s spontaanselt.
Pärast diagnoosi tundis Aule igast suunast suhtumist, et temast küll "asja ei saa". Teiste mõjul kippus tüdruk ka ise nõnda mõtlema. Kuid läks teisiti! "Ma olen nüüdseks lõpetanud kõrgkooli sotsiaaltöö alal, lisaks ilukooli. Olen uhke enda üle, sest ma poleks elu sees arvanud, et jõuan nii kaugele," räägib naine.
Lisaks epilepsiale tekkis Aule näole haigusest tingituna healoomuline sidekoe kasvaja, mida on tulnud praeguseks kaks korda opereerida. Muus osas elab Aule aga täiesti tavapärast elu. Tähtis ongi teada, et kõik selle geneetilise eripära juures kirjeldatud sümptomid võivad, aga ei pruugi esineda - sümptomite raskusaste erineb perekonniti oluliselt.
50-50 võimalus
Tõenäosus, et TS kandub põdevalt vanemalt lapsele edasi, on 50 protsenti. Nii oli ka Aulel piisavalt põhjust loota ja arvata, et tema laps võib haigusest pääseda, ning koos elukaaslasega tehtigi otsus anda uuele elule roheline tuli. 2013. aasta kevadel saigi Aule kinnitust, et ootab last. Paraku näitasid ultraheliuuringud juba üsna pea ära, et ka Aule pojal on TS. "Mul läksid jalad alt. Olin mitu päeva endast väljas. Küsisin enda käest, et milleks ja miks..." kirjeldab naine toonaseid emotsioone. Juba üsasiseselt avastati häired ka poisi südametöös.
Paul sündis 11.12.2013, keisrilõikega. Kuigi esimeseks Apgari hindeks pandi Paulile Aule üllatuseks 9, läksid tema südametoonid kiirelt paigast ning poiss sõidutati otse sünnitustoast lastehaiglasse. Aule sai oma poja juurde alles järgmisel päeval. "Ta oli intensiivis, imikute ja väikelaste osakonnas," räägib ema. "Näha sealset elu, neid pisikesi inimesi voolikute ja juhtmete küljes... enda last juhtmete küljes... see oli midagi jubedat."
Ent Pauli tervis paranes jõudsalt ning vaid kuu aja pärast lubati rõõmsameelne pisipoiss koju. Probleeme ei olnud ning Aule lootus aina kasvas.
Lihtsalt üks haigus
Esimene tagasilöök saabus siis, kui Paul sai viiekuuseks - tekkisid krambihood, mis käisid umbes neli korda päevas. Prooviti kahte erinevat rohtu, millest teine sobis hästi ja mis on Pauli krambihoogusid nüüdseks kolm aastat kontrolli all hoidnud - krambid tekivad vaid siis, kui laps üldhaigestub ja tõuseb palavik.
Kohe järgnes ka teist sorti tagasilöök: Aulest sai üksikema, sest Pauli isa otsustas teise kasuks. Sellest peale on bioloogilise isa roll Pauli elus piirdunud telefonikõnega korra kuus. "Õnneks saime Haigekassa toetuse. Muidu maksaksid Pauli rohud poole aasta peale ligi 250 eurot."
Kolm aastat oli Pauli tervis hea ja Aule taas lootusrikas. Alles äsjamöödunud suvel leiti poisi peast healoomuline kasvaja, mille ravi asjus Aule ja Paul praegu hoolsalt arste ja uuringuid mööda käivad.
Pauli areng on olnud üsna eakohane. "Kahe ja poole aastasena läks ka kõne lahti. Praegu räägib juba kahesõnalisi lauseid. Toimetab, askeldab ja on üliaktiivne," kirjeldab Aule.
"Paljud inimesed ehmatavad, kui kuulevad, et minul ja lapsel see haigus on. Kiputakse üle mõtlema ja kohut mõistma. Tuberoosne skleroos pole surmatõbi, vaid lihtsalt üks haigus, millega tuleb osata elada," ütleb Aule. Optimistina loodab ta, et ühel päeval leitakse haigusele ravi. Seni aga aitab naist rasketest aegadest üle võimalus tänada jumalat, et teda ja tema poega on tabanud just see, mitte mõni veel raskem haigus.
(Foto on illustratiivne)
Aitäh Sulle, Aule, et jagasid meiega oma lugu!
